Therapie

Trotz einiger Fortschritte in der Forschung gibt es derzeit keine Heilung für die Epidermolysis bullosa (EB). Die Seltenheit der Erkrankung und die vielfältigen Symptome machen die Behandlung zu einer besonderen Herausforderung. Daher ist es wichtig, dass Ärzt*innen verschiedener Fachbereiche (z. B. Humangenetik, Pädiatrie, Dermatologie) eng zusammenarbeiten¹.

Im Fokus der Therapie steht eine Linderung der Symptome. Dazu zählen eine umfassende Wundversorgung, die Vorbeugung von Infektionen, ein individuell angepasstes Schmerzmanagement und die Vermeidung neuer Wunden. Es ist außerdem wichtig, die durch die Krankheit verursachten Komplikationen, wie z. B. den oft schwer behandelbaren Juckreiz, sowie mögliche Folgeerkrankungen richtig zu behandeln. Eine begleitende psychosoziale Unterstützung der Betroffenen und ihrer Familien ist ebenso notwendig und sinnvoll^2-4.

Wie können Wunden versorgt und Schmerz behandelt werden? 

Da die Bildung schmerzhafter Blasen und offener Wunden bei nahezu allen Typen der Epidermolysis bullosa (EB) im Verlauf der Erkrankung auftritt, stellt eine optimale Wundversorgung einen wichtigen Grundpfeiler im Behandlungsalltag der Betroffenen dar.

Für die Behandlung oberflächlicher Wunden bei Menschen mit dystropher oder junktionaler EB wurde im Juni 2022 ein Gel zugelassen, das auf Extrakten der Birkenrinde beruht und bei regelmäßiger Anwendung verschiedene Phasen der Wundheilung unterstützen kann^6-8.

Neben der Wundversorgung ist auch die Schmerzlinderung von zentraler Bedeutung für die Lebensqualität der Betroffenen. Akute Schmerzen, die vor allem während des Verbandswechsels auftreten, können mit klassischen Schmerzmitteln wie Ibuprofen und Paracetamol behandelt werden. Zusätzlich helfen psychologische Maßnahmen und Strategien zur Schmerzvermeidung und dem Umgang mit Schmerzen, die Belastung für die Menschen zu reduzieren. Die Behandlung chronischer, d. h. dauerhaft anhaltender Schmerzen unterscheidet sich maßgeblich von der Behandlung akuter Schmerzen^9,10.

Umfangreiche Informationen und Hinweise zur Wundversorgung, zum Verbandswechsel und zum Umgang mit Schmerzen bei EB sind im Bereich Leben mit EB zusammengestellt.

Wie kann Infektionen vorgebeugt werden?

Durch die offenen Wunden und die Empfindsamkeit der Haut sind Betroffene anfällig für bakterielle Infektionen. Daher spielen die Behandlung und Vorbeugung von Infektionen bei Menschen mit Epidermolysis bullosa (EB) eine große Rolle². Insbesondere bei schweren Krankheitsverläufen ist das Risiko hoch, dass ausgeprägte und langanhaltende Infektionen zu Wundheilungsstörungen und Chronifizierungen führen können¹¹.

Der wichtigste Punkt bei der Infektionsvorbeugung zuhause sind angemessene hygienische Bedingungen beim Verbandswechsel. So sollten die Hände vor der Wundversorgung immer ausgiebig desinfiziert werden. Außerdem sollten alle Materialien, die direkten Kontakt zu Blasen oder Wunden haben, idealerweise steril sein oder – falls das nicht möglich ist – unbedingt desinfiziert werden².

Nach dem Entfernen der alten Verbände sollten die Wundverhältnisse beurteilt werden, um zu entscheiden, ob eine zusätzliche Reinigung bzw. Desinfektion erforderlich ist und ob Wundreste entfernt oder Blasen geöffnet werden müssen. Bei Unsicherheiten bezüglich der Wundsituation oder bei ungewöhnlicher Geruchsbildung sollte ein Pflegedienst oder der*die behandelnde Ärzt*in kontaktiert werden.

Bei einer akuten Infektion können regelmäßige sanfte Bäder mit antibiotischen Waschlotionen oder die Anwendung von antibiotischen Cremes hilfreich sein. Allerdings sollte die Anwendung antibiotischer Produkte auf kurze Zeitabschnitte begrenzt werden, um die Entwicklung resistenter Bakterien zu verhindern^4,12.

Wie kann der Juckreiz bei der Epidermolysis bullosa gelindert werden?

Menschen mit Epidermolysis bullosa (EB) leiden häufig auch unter anhaltendem und starkem Juckreiz, was die Lebensqualität zusätzlich stark belastet. Dabei kann leicht ein Teufelskreis aus Kratzen als Reaktion auf den Juckreiz, erhöhter Hautirritation, Blasenbildung bzw. Ausweitung bestehender Wunden und erhöhtem Infektionsrisiko entstehen. Daher widmen Ärzt*innen diesem Symptom besondere Aufmerksamkeit¹³. Gemeinsam mit den Betroffenen suchen sie nach möglichen Auslösern, die den Juckreiz verursachen bzw. verstärken, und entwickeln im Anschluss individuelle Strategien zur Behandlung.

Neben verschiedenen medikamentösen Therapieoptionen stehen auch nichtmedikamentöse Methoden (z. B. kühlende Mittel) zur Verfügung. Zudem können verschiedene Vermeidungsstrategien bei der Behandlung des Juckreizes unterstützen. So sollten eine Überhitzung oder plötzliche Temperaturschwankungen vermieden werden. Bei einigen Betroffenen können Klimaanlagen oder Ventilatoren hilfreich sein.

Außerdem sollte auf parfümierte Produkte oder enganliegende Wollkleidung verzichtet werden. Zur Reinigung der Kleidung sollten spezielle Waschmittel für empfindliche Haut verwendet werden. Darüber hinaus ist es ratsam, allergiefreie und leichte Materialien für Kleidung und Bettwäsche zu wählen. Entspannungstechniken oder andere Methoden zur Stressbewältigung sind ebenfalls hilfreich, den Teufelskreis zwischen Juckreiz und EB zu unterbrechen¹⁴.

Welche zukünftigen Therapiemöglichkeiten werden aktuell erforscht?

Aufgrund der vielen verschiedenen Typen bzw. Subtypen von Epidermolysis bullosa (EB) mit ihren vielfältigen Symptomen ist die Therapie der Erkrankung sehr anspruchsvoll. Daher konzentriert sich die Forschung auf neue Behandlungsansätze, die auf die jeweiligen Ursachen der verschiedenen EB-Typen abzielen. Die Grundlage für die Entwicklung neuer Therapieansätze ist dabei immer ein besseres Verständnis für die Mechanismen der Erkrankung. Für die Patient*innen ist es besonders wichtig, dass verbesserte Therapien die Wundheilung fördern, die Schmerzen und den Juckreiz reduzieren und so die Lebensqualität verbessern können¹⁵.

Im Folgenden ist ein kleiner Ausschnitt der aktuell erforschten Therapien aufgelistet. Diese setzen an verschiedenen Stellen der Krankheitsentstehung an.

Gentherapie: Die Krankheitsentstehung der EB beruht darauf, dass wichtige Verbindungs- und Stabilisierungsstrukturen zwischen verschiedenen Haut- und Gewebeschichten in ihrer Anzahl verringert sind oder ganz fehlen. Gentherapeutische Behandlungsstrategien versuchen durch das gezielte Einbringen funktionstüchtiger Gene die Bildung dieser Proteinstrukturen zu stimulieren, um dadurch eine Stabilisierung und Heilung der Haut zu erreichen. So wird aktuell eine Creme untersucht, die mit einem speziellen Gen angereichert ist, das bei Menschen mit dystropher EB fehlt. Durch das Auftragen der Creme auf die Wunde wird die Bildung der wichtigen Strukturproteine angeregt¹⁶.

Proteintherapie: Im Vergleich zur Gentherapie werden bei der Proteintherapie nicht die Gene, sondern direkt die benötigten Proteine eingesetzt. Ein solches Strukturprotein ist zum Beispiel Kollagen. Aktuell wird untersucht, ob das direkte Auftragen oder die Injektion eines künstlich hergestellten Kollagens die Wundheilung bei EB-Patient*innen fördern kann¹⁷.

RNA-basierte Therapie: Diese Therapie zielt darauf ab, mutierte DNA-Abschnitte gezielt zu verändern oder zu entfernen. Dadurch soll dann die Bildung funktionsfähiger Strukturproteine angeregt werden¹⁸.

Zellbasierte Therapie: Bei dieser Therapiestrategie werden bestimmte Zellen gezielt stimuliert. Da die Zellen Eigenschaften haben, die auf das Immunsystem einwirken und so beispielsweise die Bildung antientzündlicher Botenstoffe fördern, können sie zur Reduktion von Entzündungen beitragen und die Heilung der Haut unterstützen¹⁹.

Modifizierende Therapie: Durch die langanhaltenden und immer wiederkehrenden Entzündungen bei Menschen mit EB kann das Gewebe an den betroffenen Hautstellen mit der Zeit verdicken und vernarben. An dieser Stelle setzt ein weiterer Forschungsansatz an. Dabei wird der Verdickung des Gewebes durch spezielle Substanzen gezielt entgegengewirkt²⁰.

Wie wichtig ist die psychologische Unterstützung?

Eine unheilbare Erbkrankheit fordert von allen direkt und indirekt Betroffenen viel. Häufig wird die Belastungsgrenze der Beteiligten überschritten. Kaum jemand hat genügend Stärke und Mut, eine so ausgeprägte Stressresistenz und emotionale Widerstandskraft, diese Herausforderung allein zu meistern. Deshalb ist es wichtig, rechtzeitig Unterstützung in Anspruch zu nehmen. Ein psychologisches und emotionales Netz hilft, einen gesunden Kopf zu bewahren, was bei der EB unglaublich wichtig ist. Weitere Informationen und Tipps sind auch unter Seelische Gesundheit und Selbstfürsorge zusammengestellt.