Verlauf und Prognose

Die Symptome der Epidermolysis bullosa (EB) treten meist bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf. Nur selten wird die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Der Krankheitsverlauf kann je nach Erkrankungstyp und dem vorliegenden Subtyp sehr unterschiedlich sein und geht dementsprechend mit mehr oder weniger schweren Symptomen, Komplikationen und Folgeerkrankungen einher^1,2.

Wie unterscheiden sich die Prognosen der verschiedenen Krankheitstypen?

Menschen, die an einer lokalisierten Epidermolysis bullosa simplex (EBS) leiden, können mithilfe einer individuell angepassten Wundversorgung und einer guten Strategie zur Schmerzlinderung ein einigermaßen normales Leben führen³. Schwere EBS-Subtypen können hingegen u. a. wegen auftretender Komplikationen und Folgeerkrankungen mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden sein^1,4.

Bei Kindern mit schwerer junktionaler EB (JEB) kommt es häufig schon in den ersten zwei Lebensjahren zur Bildung von Blasen im Rachen und in der Speiseröhre. Dadurch bedingt ist die Nahrungsaufnahme erschwert und Mangel- sowie Unterernährung sind die Folge. Durch offene Wunden im Rachen und in der Speiseröhre kommt es verstärkt zu Flüssigkeits- und Elektrolytverlust, weshalb die Kinder unter Eisenmangel leiden und eine Anämie entwickeln können. All dies kann zu starken Wachstumsstörungen, Blutvergiftungen oder Atemversagen führen. Säuglinge mit einer solch schweren JEB überleben selten die ersten zwei Lebensjahre und werden durchschnittlich nur sechs Monate alt^5,6. In dieser Patient*innengruppe steht daher eine reine Symptomlinderung im Fokus der Behandlung.

Der Schweregrad der dystrophen EB (DEB) kann variieren, was sich in der Prognose entsprechend widerspiegelt. So erreichen Menschen mit milderer Krankheitsschwere meist ein durchschnittliches Lebensalter. Bei manchen DEB-Subtypen können jedoch Langzeitkomplikationen wie Nierenprobleme oder aggressiver Hautkrebs, das sogenannte Plattenepithelkarzinom, auftreten, was die Lebenserwartung beeinträchtigt. Menschen mit schwerem rezessiv-dystrophen EB-Typ haben ein besonders hohes Risiko, noch vor dem 45. Lebensjahr an einem Plattenepithelkarzinom zu versterben^3,7,8.

Menschen mit einer Kindler EB (KEB) weisen in der Regel keine verkürzte Lebenserwartung auf. Jedoch besteht bei den Betroffenen ebenfalls das Risiko, im Erwachsenenalter ein Plattenepithelkarzinom zu entwickeln, was die Lebenserwartung verringern kann^7,9,10.