Symptome und Folgeerkrankungen

Die Epidermolysis bullosa (EB) tritt typischerweise durch schmerzhafte Blasen und zum Teil durch große oberflächliche Wunden in Erscheinung. Diese können bereits durch minimale mechanische Einwirkungen entstehen. Die EB äußert sich jedoch nicht immer auf die gleiche Weise, denn die Ausprägung der Symptome und der Schweregrad unterscheiden sich je nach Krankheitstyp und vorhandenem Subtyp. So ist die Blasenbildung und Schädigung der Haut bei lokalisiertem Subtyp eher örtlich begrenzt, wohingegen bei intermediären und vor allem schweren Subtypen auch ausgedehnte Wunden über den gesamten Körper möglich sind.

Durch die stete Schädigung der Haut können zudem Flüssigkeiten und auch Proteine entweichen^1-3. Um diesen Verlust auszugleichen, haben die Betroffenen häufig einen erhöhten Nährstoffbedarf, der durch eine individuell abgestimmte Ernährung ausgeglichen werden muss. Darüber hinaus wird die Nahrungsaufnahme in schweren Fällen durch eine Blasenbildung auf der Mundschleimhaut und in der Speiseröhre erheblich behindert^4,5. 

Abhängig vom Krankheitstyp und der Erkrankungsschwere kann die EB zahlreiche Komplikationen und Folgeerkrankungen nach sich ziehen. Dazu gehören beispielsweise mögliche Infektionen und Narbenbildung der Haut sowie Gewebeschäden. Bei schweren EB-Subtypen ist die Erkrankung am ganzen Körper bemerkbar und kann sich auf zahlreiche weitere Gewebe und Organe ausweiten. Man spricht in diesen Fällen von einer Multisystembeteiligung².

Welche Komplikationen und Folgeerkrankungen sind möglich?

Die Hauptsymptome der Epidermolysis bullosa (EB) – die Bildung sichtbarer Blasen und die oberflächliche Schädigung der Haut – stellen für die Patient*innen nur einen (wenn auch wesentlichen) Teil der tatsächlichen Krankheitslast dar. Denn der lebenslange und meist fortschreitende Krankheitsverlauf bringt häufig schwere Komplikationen und Folgeerkrankungen mit sich. Diese können nicht nur die Haut und Schleimhäute betreffen, sondern auch in anderen Bereichen des Körpers auftreten. Ärzt*innen sprechen in diesen Fällen von einer multisystemischen Beteiligung. Betroffene mit solch schweren Krankheitsverläufen haben nicht nur eine erhöhte psychosoziale Belastung, sondern auch eine höhere Sterblichkeit¹. Die Symptome und Komplikationen der EB können sehr unterschiedlich sein und ihre Ausprägung von Mensch zu Mensch variieren. Es ist auch möglich, dass sie überlappen, da die Typen der EB ähnliche oder sich überschneidende Beschwerdebilder aufweisen können.

Infektionen

Zu den häufigsten Komplikationen zählen Infektionen der Wunden. Diese treten insbesondere bei Betroffenen mit starker Hautbeteiligung oder chronischen Wunden auf. Bleiben solche Infektionen unbehandelt, kann es schlimmstenfalls zu Entzündungen kommen, die in die tieferen Hautschichten vordringen und zu einer Blutvergiftung führen können. Da zur Behandlung bakterieller Infektionen häufig Antibiotika eingesetzt werden, können antibiotikaresistente Bakterien die Therapie zusätzlich erschweren¹. Insbesondere bei Säuglingen mit EB zählen Infektionen zu den häufigsten Todesursachen⁶. Zur Reduzierung der Infektionsgefahr ist daher eine hygienische Wundversorgung besonders wichtig und stellt einen der Grundpfeiler des Behandlungsmanagements bei EB dar.

Juckreiz und Schmerzen

Die typischen Hautsymptome der EB verursachen starke Schmerzen und Juckreiz, was die Lebensqualität der Betroffenen stark einschränkt. Dennoch sollte Kratzen zur Erleichterung des Juckreizes unbedingt vermieden werden, um weitere Verletzungen der Haut zu vermeiden¹.

Dehydration und Elektrolytstörungen

Langanhaltende Entzündungen der Haut oder dauerhaft offene Wunden können dazu führen, dass der Körper Flüssigkeit und damit einhergehend Elektrolyte verliert. Dies kann insbesondere für Säuglinge gefährlich werden und stellt einen relevanten Faktor für die Sterblichkeit in dieser Altersgruppe dar. Menschen mit schweren EB-Typen leiden oft unter einem Eisenmangel, was häufig die Entwicklung von Anämien zur Folge hat¹.

Betroffene mit dauerhaften Beschwerden des Magen-Darm-Trakts, insbesondere des Mundraums und der Speiseröhre, leiden häufig unter einer Mangelernährung sowie einer daraus resultierenden Unterernährung. Der Nährstoffmangel kann zu Wachstumsstörungen führen und einen negativen Einfluss auf die Wundheilung haben. Lässt sich die reduzierte Nährstoffaufnahme trotz gezielter Ernährungsberatung und Nahrungsergänzungsmittel nicht ausgleichen, kann mit den behandelnden Ärzt*innen über den Einsatz von Trinknahrung und einer Ernährungssonde beraten werden⁴.

Augenprobleme

Bei allen EB-Typen sind auch Augenprobleme möglich. Dazu zählen Entzündungen des Lidrandes sowie Schädigungen, Vernarbungen, Fehlwachstum oder Austrocknung der Hornhaut. Bei Menschen mit dystropher, junktionaler oder Kindler EB können außerdem Lidnarben oder ein Auswärtsdrehen der Augenlider auftreten^1,7.

Plattenepithelkarzinome

Durch die kontinuierliche Schädigung des Hautgewebes kommt es zu immer wiederkehrenden Entzündungsreaktionen, die langfristig zu einer Umstrukturierung des Gewebes führen können. Dadurch kann die natürliche Barriere der Haut gestört werden und ihre Funktion verlieren. Dies begünstigt die Entwicklung einer Form von aggressivem bösartigem Hautkrebs, dem sogenannten Plattenepithelkarzinom. Dieser Hautkrebs kann bereits im frühen Erwachsenenalter auftreten und ist besonders typisch für Menschen mit rezessiv dystropher EB (RDEB)¹. Ein Plattenepithelkarzinom ist oft mit einer schlechten Überlebenswahrscheinlichkeit verbunden und stellt daher die häufigste Todesursache bei RDEB dar⁸. Auch bei anderen Krankheitstypen wie der junktionalen EB sowie bei schweren Formen der EB simplex und der Kindler EB besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms.

Weitere Komplikationen bei Epidermolysis bullosa

Neben der Entwicklung von aggressivem Hautkrebs zählen auch Herzprobleme wie Erkrankungen des Herzmuskels und Herzschwäche sowie Nierenversagen zu den häufigsten Todesursachen bei Menschen mit schweren EB-Typen¹.

Beeinträchtigtes psychisches Wohlbefinden und eingeschränkte Lebensqualität

Die Epidermolysis bullosa (EB) kann die Lebensqualität erheblich einschränken. Besonders die Schmerzen und der Juckreiz der Haut beeinträchtigen den Alltag enorm. Bei Kindern schränkt die Erkrankung das Spielen und andere Freizeitaktivitäten stark ein. Die Sichtbarkeit der Erkrankung und der Vergleich mit anderen können bei den Betroffenen ein negatives Selbstbild hervorrufen und zu einem schlechteren psychischen Wohlbefinden führen. Besonders bei Kindern kann das Aussehen der eigenen Haut starke Schamgefühle hervorrufen⁹. Dies kann die Entwicklung einer Vielzahl an psychologischen Symptomen begünstigen. Dazu zählen u. a. Depressionen, Ängste und Verhaltensstörungen¹⁰.

Durch spezielle Beratungs- und Therapieangebote können Patient*innen und ihre Familien gezielt psychologische Unterstützung erhalten. Besonders in Selbsthilfegruppen merken die Betroffenen, dass sie nicht allein sind. Zudem können dort individuelle Probleme und Erfahrungen geteilt und voneinander gelernt werden. Weitere ausführliche Informationen zur seelischen Gesundheit sind unter Selbstfürsorge und seelische Gesundheit zu finden.

Welche Symptome und Komplikationen sind bei den einzelnen Krankheitstypen der Epidermolysis bullosa möglich?