Diagnose

Die ersten Symptome einer Epidermolysis bullosa (EB) zeigen sich meist bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit. Selten wird die Erkrankung erst im Erwachsenenalter sichtbar. Im frühen Stadium der Erkrankung kann die Diagnose selbst für erfahrene Ärzt*innen eine Herausforderung sein. Dies gilt besonders dann, wenn in der Familie noch niemand erkrankt oder keine genetische Veranlagung bekannt ist.

Sobald der Verdacht besteht, dass eine EB vorliegen könnte, werden umfangreiche Untersuchungen durchgeführt. Unter anderem müssen andere Krankheiten ausgeschlossen werden, die in ihrer Symptomatik der EB ähneln^1,2. Mithilfe moderner molekularbiologischer Methoden können heutzutage 90 % aller EB-Verdachtsfälle eindeutig diagnostiziert werden². Darüber hinaus ermöglichen die Methoden eine Unterscheidung der verschiedenen Krankheitstypen und -subtypen. Eine Unterscheidung allein aufgrund der Symptome ist im Säuglingsalter bzw. in der frühen Kindheit aufgrund von teils überlappenden Erscheinungsbildern der Erkrankungsformen nahezu unmöglich³.

Verdacht auf Epidermolysis bullosa – was sind die nächsten Schritte?

Die ersten Schritte der Diagnose sind eine umfangreiche Analyse der Krankengeschichte von Familienangehörigen und die klinische Beurteilung der Patient*innen. Dafür werden in detaillierten körperlichen Untersuchungen (z. B. Orte und Schwere der Blasenbildung, Vorliegen von Nagelbrüchigkeit) sowie Labor- und Bildgebungsverfahren die Symptome und weitere messbare Krankheitszeichen dokumentiert und bewertet. Für eine sichere Diagnose werden anschließend noch spezielle Methoden wie das Immunfluoreszenz-Mapping (IFM) und die Gendiagnostik durchgeführt.

Beim IFM wird bei Neugeborenen mit Verdacht auf eine Epidermolysis bullosa (EB) eine Hautprobe vom Rand einer frischen Blase entnommen. Mithilfe von fluoreszierenden Farbstoffen können dann bestimmte Proteine oder Moleküle in dieser Hautprobe sichtbar gemacht werden^2,4. Durch diese Testung kann schnell nachgewiesen werden, ob Proteine, die für die Stabilität und Funktion der Haut benötigt werden, vermindert sind oder gar fehlen, wodurch innerhalb kürzester Zeit und mit vergleichsweise geringem Aufwand Hinweise auf den vorliegenden Krankheitstyp gewonnen werden können^1,2. Bei komplizierten Fällen kann zusätzlich die mikroskopische Untersuchung der Haut mithilfe eines Transmissions-Elektronenmikroskops (TEM) erfolgen⁴. 

Für die Gendiagnostik wird der genaue Aufbau der DNA mittels spezieller Methoden bestimmt (Sanger-Sequenzierung oder Next Generation Sequencing [NGS]). Dafür ist eine Blutprobe ausreichend. Bei der Sanger-Sequenzierung wird gezielt nach einem bestimmten Gen gesucht, das mit der EB in Verbindung gebracht wird. So kann die krankheitsauslösende Genmutation identifiziert werden. Dies ist besonders sinnvoll, wenn in der Familie bereits eine bestimmte Genmutation bekannt ist oder ein Verdacht auf ein bestimmtes verändertes Gen vorliegt^2,4. Das NGS dagegen ermöglicht es, alle Gene, die eine EB auslösen könnten, gleichzeitig zu untersuchen². Wird eine Blutprobe mit NGS auf bekannte EB-Gene hin untersucht, kann die endgültige Diagnose und der genaue Subtyp meist gesichert bestimmt werden.

Was geschieht nach der Diagnose?

Die Diagnose Epidermolysis bullosa (EB) ist für Betroffene und ihre Angehörigen ein gravierender Einschnitt in die Lebensplanung und Lebensqualität. Aus diesem Grund werden alle Beteiligten im Anschluss an die gesicherte Diagnose eng betreut und umfassend über die Behandlungsmöglichkeiten aufgeklärt. Weitergehende Informationen sind im Bereich Leben mit EB aufgeführt.