Hier erwartet Sie eine spannende Kasuistik zu Diagnostik, Therapie und Verlauf der Aeltenen Erkrankung Alpha-Mannosidose anhand eines archetypischen, auf realen Daten basierenden Patientenfalls. Lernen Sie Jonas* und seinen Lebensweg kennen.
Lernen Sie Tim* kennen: Er ist ein Schüler, der an der Seltenen Erkrankung LHON leidet. Die folgende Kasuistik gewährt spannende Einblicke in die Diagnostik und Therapie einer seltenen autosomal-rezessiven LHON bedingt durch eine genauso seltene DNAJC30-Mutation bei einem Jugendlichen.
Anna Meier* ist 13 Jahre alt und lebt mit ihren Eltern und ihrem älteren Bruder in einer deutschen Kleinstadt. Schon in den ersten Monaten bemerken die Eltern erste Auffälligkeiten, die später als infantile nephropathische Cystinose diagnostiziert werden. Lesen Sie hier mehr zu klinischen Auffälligkeiten, der Labordiagnostik, zur Therapie und Annas Alltag mit der Seltenen Erkrankung.
Trotz früher Diagnose von Morbus Fabry und Therapie mit einer Enzymersatztherapie bleibt Marians* Alltag lange von neuropathischen Schmerzen und Belastungsintoleranz geprägt. Diese Kasuistik zeigt, wie moderne Diagnostik, strukturierte Verlaufskontrollen und ein gezielter Therapiewechsel zu langfristiger Stabilität und Symptomfreiheit beitragen konnten. Lernen Sie Marian* und seinen Weg kennen.
*Namen von der Redaktion geändert. Die dargestellten Fälle sind entweder einem tatsächlichen Fall nachempfunden oder basieren als archetypischer Fall auf realen Daten und spiegelen diverse klinische Szenarien wieder. Die gezeigten Patient*innenbilder wurden mittels KI erstellt, um keinen Rückschluss auf den oder die reale*n Patient*in zuzulassen.