Patient*innen Kasuistiken

Indikation (field_indication)
<div>Seltene DNAJC30-Mutation: Ein außergewöhlicher LHON-Fall</div>

Seltene DNAJC30-Mutation: Ein außergewöhlicher LHON-Fall

Jugendlich männlicher Patient DNAJC30-Mutation

Lernen Sie Tim* kennen: Er ist ein Schüler, der an der Seltenen Erkrankung LHON leidet. Die folgende Kasuistik gewährt spannende Einblicke in die Diagnostik und Therapie einer seltenen autosomal-rezessiven LHON bedingt durch eine genauso seltene DNAJC30-Mutation bei einem Jugendlichen.

<div>Alpha-Mannosidose: Ein lebenslanger Weg mit einer Seltenen Erkrankung</div>

Alpha-Mannosidose: Ein lebenslanger Weg mit einer Seltenen Erkrankung

1 bis 40 Jahre männlicher Patient

Hier erwartet Sie eine spannende Kasuistik zu Diagnostik, Therapie und Verlauf der Seltenen Erkrankung Alpha-Mannosidose anhand eines archetypischen, auf realen Daten basierenden Patientenfalls. Lernen Sie Jonas* und seinen Lebensweg kennen. 

<div>Leben mit Cystinose: Von der frühen Diagnose bis zur Transition</div>

Leben mit Cystinose: Von der frühen Diagnose bis zur Transition

infantile nephropathische Cystinose Pubertät weibliche Patientin

Anna Meier* ist 13 Jahre alt und lebt mit ihren Eltern und ihrem älteren Bruder in einer deutschen Kleinstadt. Schon in den ersten Monaten bemerken die Eltern erste Auffälligkeiten, die später als infantile nephropathische Cystinose diagnostiziert werden. Lesen Sie hier mehr zu klinischen Auffälligkeiten, der Labordiagnostik, zur Therapie und Annas Alltag mit der Seltenen Erkrankung.

*Namen von der Redaktion geändert. Die dargestellten Fälle sind entweder einem tatsächlichen Fall nachempfunden oder basieren als archetypischer Fall auf realen Daten und spiegelen diverse klinische Szenarien wieder. Die gezeigten Patient*innenbilder wurden mittels KI erstellt, um keinen Rückschluss auf den oder die reale*n Patient*in zuzulassen.