Verlauf & Prognose

Cystinose ist äußerst vielfältig und keinesfalls eine reine Nierenerkrankung, auch wenn die Niere bei der nephropathischen Form besonders früh betroffen ist.¹ In der Regel machen sich zwischen dem 6. und dem 12. Lebensmonat allgemeine Beschwerden bemerkbar wie Fieber, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Gewichtsstillstand und chronische Verstopfung.^1,2 Zudem kommt es zu erhöhter Urinausscheidung (Polyurie), krankhaftem Durst (Polydipsie), Fehlwachstum und einer Rachitis. Die betroffenen Babys und Kleinkinder leiden zusätzlich unter Kraftlosigkeit und erheblichen Entgleisungen des Stoffwechsels, besonders wenn Infektionen hinzukommen. Im Verlauf der Krankheit beschleunigt sich das Geschehen. Zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr kann es zu einer Schilddrüsenunterfunktion kommen, während zwischen dem 8. und dem 12. Lebensjahr rasch Nierenschäden auftreten und Lichtempfindlichkeit einsetzt.^2,3 Zusätzlich können ab dem 10. Lebensjahr bis zum 30. Lebensjahr Magen-/Darmbeschwerden in Erscheinung treten.² Dank der Cystin-entspeichernden Therapie und Fortschritte in der Transplantationsmedizin ist die Lebenserwartungen inzwischen deutlich gestiegen.¹ Nach einer Nierentransplantation bilden sich in den Zellen des transplantierten Organs keine Cystin-Kristalle. Es konnten jedoch Kristalle nachgewiesen werden, die auf eingewanderte Zellen der Empfänger*innen zurückzuführen sind. Unabhängig von einer Transplantation können insbesondere ohne entsprechende Behandlung, zunehmend Komplikationen auftreten. Dazu gehören beispielsweise erhöhter Blutdruck im Lungenkreislauf, Diabetes, Muskelschwund, Erblindung oder Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem.^1–3 

Die Prognose ist abhängig von der Form der Erkrankung, wobei die nephropathische Cystinose (infantile Form) den schwersten Verlauf zeigt.⁴ Die Prognose hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Ein früher Therapiebeginn ist entscheidend für den Krankheitsverlauf.⁵ In einer Studie zeigt sich, dass Patienten*innen, bei denen die Therapie bereits vor dem 5. Lebensjahr eingeleitet wurde, eine höhere Lebenserwartung hatten. ⁵ Mehr zu der Therapie der Cystinose erfahren Sie hier.