Diagnose

Wer von nephropatischer Cystinose betroffen ist, zeigt bereits früh erste Symptome. Schon im ersten Lebensjahr fallen betroffene Kinder dadurch auf, dass sie besonders viel und durstig trinken und nicht erwartungsgemäß wachsen und an Gewicht zunehmen. Bei den anderen Formen der Cystinose sind die Symptome weniger auffällig, sodass der Verdacht nicht immer gleich auf der Hand liegt. Insgesamt gibt es drei wichtige Diagnosemethoden, die meistens miteinander kombiniert werden.

Blutuntersuchung

Bei einem der wichtigsten Diagnoseverfahren wird die Konzentration von Cystin in den weißen Blutzellen, den sogenannten Leukozyten, gemessen. Der Cystingehalt gibt auch Aufschluss darüber, ob die Behandlung anschlägt und richtig dosiert ist.

Um die Blutzellen zu untersuchen, gibt es verschiedene Methoden. Die Analysen werden in Deutschland in zwei Speziallaboren durchgeführt (Stoffwechsellabor der Medizinischen Hochschule Hannover und Stoffwechsellabor der Universitäts-Kinderklinik Münster).

Spaltlampenuntersuchung

Unabhängig vom Alter des*der Betroffenen werden mithilfe einer Spaltlampe Ablagerungen von Cystinkristallen in der Hornhaut sichtbar gemacht, die für alle Formen der Cystinose ab einem Alter von ca. 1 bis 2 Jahren typisch sind.^1,2 Die Ablagerungen in der Hornhaut sind außerdem das erste Anzeichen für die bei Erwachsenen auftretende Erkrankung, die sogenannte adulte Form, die in der Regel nur die Augen betrifft.

Genetischer Test

Durch die Blut- und Spaltlampenuntersuchung ist die Diagnose eigentlich schon klar gestellt. Die endgültige Bestätigung erhält man allerdings, wenn die Ursache der Erkrankung, also die zugrunde liegende Mutation, über einen genetischen Test bestimmt wird. Dieser Test dient also zum einen der Bestätigung der Diagnose, zum anderen um die Mutation näher zu bestimmen, die der Cystinose zugrunde liegt.