Cystinose im Überblick

Cystinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit und gehört zu den Seltenen Erkrankungen.

Die Erkrankung ist vererbbar und verläuft progredient, d.h. es handelt sich um eine voranschreitende chronische Erkrankung. Die Schätzungen, wie viele Menschen weltweit von Cystinose betroffen sind, liegen zwischen einer Person von 100.000 und einer Person von 200.000.1 Cystinose kann den ganzen Körper betreffen und sich so auf unterschiedliche Organe und Gewebe auswirken. Die ersten Symptome betreffen häufig die Nieren und treten meistens bereits im frühen Kindesalter auf.1

Ursachen für Cystinose

Der Auslöser für Cystinose sind Mutationen, also Veränderungen, in einem bestimmten Abschnitt des Erbmaterials. Deshalb spricht man von einer vererbbaren Erkrankung. Sie tritt aber nur auf, wenn die Mutation von beiden Elternteilen weitergegeben wird.
Mediziner*innen sprechen in einem solchen Fall von einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Was passiert bei Cystinose im Körper?

Die Erkrankung nimmt ihren Anfang in den Lysosomen, den „Recyclinghöfen“ der Zelle. Hier werden körpereigene und körperfremde Materialien abgebaut und zu einzelnen Bestandteilen recycelt. Die kann der Körper dann entweder wiederverwenden oder ausscheiden. Einer dieser Bestandteile wird Cystin genannt. Normalerweise wird das Cystin von einem Transporter, dem Cystinosin, aus den Lysosomen heraustransportiert. Durch die Genmutation ist dieser Transporter jedoch defekt.  Dadurch verbleibt das Cystin in den Lysosomen und bildet Cystinkristalle. Diese Kristalle wiederum schädigen die Zellen und damit schließlich unterschiedliche Organe wie z.B. Nieren oder Augen.

Wenn Sie mehr über Symptome und Auswirkungen erfahren möchten, klicken Sie hier.

Cystinose ist nicht gleich Cystinose

Wie Cystinose in Erscheinung tritt und wie sie verläuft, ist sehr individuell und hängt unter anderem von der Form der Erkrankung ab. Insgesamt gibt es drei verschiedene Formen von Cystinose, wobei 95 % der Betroffenen an der sogenannten nephropathischen Cystinose leiden.1 Deshalb finden Sie auf dieser Website vor allem Informationen zu dieser Form der Erkrankung.

Verschiedene Formen der Cystinose

Infantile Form (Nephropathische Cystinose)

Wie bereits erwähnt, ist sie mit etwa 95 % der Fälle die häufigste Form. Sie wird oft in den ersten zwei Lebensjahren diagnostiziert, meistens wegen bereits früh auftretender Nierenschädigungen. Um dem Auftreten eines Nierenversagens entgegenzuwirken, ist es wichtig, die nephropatische Cystinose frühzeitig zu behandeln.

Juvenile Form

In wenigen Fällen erfolgt die Diagnose erst später – meist im Jugendalter. Die Symptome sind mit denen der infantilen Form vergleichbar, der Verlauf der Erkrankung ist jedoch in der Regel milder, weil sich hier weniger Cystin ablagert.

 

 

Adulte Form (okulär, nicht-nephropathisch)

Diese Form der Cystinose ist die seltenste. Das Cystin wird hier erst bei fortgeschrittenem Alter des*r Betroffenen nicht mehr aus den Zellen abtransportiert. Somit wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt, da sie sich lediglich in einer Ansammlung von Cystin-Kristallen in der Hornhaut äußert. Die Niere und andere Organe sind meist nicht betroffen.

 Referenzen 
Referenzen:
  1. Nesterova & Gahl; Pediatr Nephrol. 2013;28(1):512–9.
  2. Gahl et al. N Engl J Med. 2002;347(2):111–121.
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