Therapie und Nebenwirkungen
Therapie und Nebenwirkungen
Behandlungsmöglichkeiten bei Cystinose
Cystinosepatienten*innen werden unter verschiedenen Gesichtspunkten behandelt: Die übergeordnete Cystin-entspeichernde Therapie sorgt dafür, dass die Cystin-Level möglichst niedrig gehalten werden, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Ergänzend wird mithilfe der Therapie des Fanconi-Syndroms der Wasser- und Elektrolythaushalt im Gleichgewicht gehalten. Sie kann auch eine Dialyse oder Nierentransplantation umfassen. Zusätzlich kommt die Behandlung von Symptomen zum Einsatz, die nicht die Niere betreffen, z. B. Wachstumsstörungen.
Cystin-entspeichernde Therapie | Unterstützende Therapie des Fanconi-Syndroms | Behandlung von Symptomen, die nicht die Niere betreffen |
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Dazu gehört unter anderem:
| Dazu können gehören:
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Die Cystin-entspeichernde Therapie
In der Cystin-entspeichernden Therapie setzt man auf den Wirkstoff Cysteamin, mit dessen Hilfe das in den Lysosomen gespeicherte Cystin entfernt werden kann. Lesen Sie hier nach, was bei Cystinose im Körper passiert.
Cysteamin gelangt über einen Transporter in die Zellorganellen. Hier sorgt es dafür, dass die schädlichen Kristalle geteilt und über einen anderen Zellausgang abtransportiert werden, um weiteren Schaden zu verhindern. Orales Cysteamin kann die Cystin-Level in Leukozyten auf diese Weise um bis zu 95 % senken.1&
Auf diese Weise kann das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden, indem beispielsweise die Funktion der Nieren und anderer Organe länger erhalten bleibt. Eine Cysteamintherapie muss von den Patienten*innen ein Leben lang regelmäßig eingenommen werden, auch wenn sie eine Nierentransplantation erhalten sollten.2,3
Cysteamin ist in zwei verschiedenen Formen als Kapseln verfügbar und sollte entweder zwei- oder viermal täglich eingenommen werden. Zusätzlich wird es als Augentropfen angewendet, um auch die Cystinkristalle in den Augen aufzulösen, die durch das orale Cysteamin nicht erreicht werden. Zu Beginn sollten die speziellen Augentropfen viermal am Tag angewendet werden. In der Regel verbessern sich nach ein paar Wochen die Lichtempfindlichkeit und Augenbeschwerden.
Je früher mit der Cystin-entspeichernden Therapie begonnen wird, desto länger kann die Nierenfunktion erhalten werden und desto besser ist die Lebenserwartung der Patienten*innen. Dafür ist es wichtig, die Cystin-Level durch die regelmäßige Einnahme der Medikamente niedrig zu halten.
Mögliche Nebenwirkungen
Cysteamin ist eine schwefelhaltige Verbindung, wodurch es einen unangenehmen Geschmack und Mund- sowie Körpergeruch verursachen kann. Während der Behandlung kann es auch zu Magenproblemen, Erbrechen oder Durchfall kommen. Alle auftretenden Nebenwirkungen sollten mit dem behandelnden Arzt/mit der behandelnden Ärztin besprochen werden. In manchen Fällen müssen zusätzliche Medikamente (z. B. Magensäureblocker) verschrieben werden oder andere Maßnahmen ergriffen werden.
Langzeittherapie und Routineuntersuchungen
Eine Cystinose-Behandlung begleitet Patienten*innen ein Leben lang. Sowohl Kinder als auch Erwachsene gehen regelmäßig zu Routineuntersuchungen. In der folgenden Grafik sehen Sie, welche Untersuchungen in welchen Abständen stattfinden sollten:
Beispiel für Routineuntersuchungen bei Kindern | Beispiel für Routineuntersuchungen bei Erwachsenen |
| (Bitte besprechen Sie die geplanten Untersuchungen mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin, die Anzahl oder Art der Untersuchungen kann im Einzelfall abweichen.) | |
Viermal im Jahr:
Jährlich:
| Mindestens einmal im Jahr:
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Referenzen 
- Gahl WA et al. Ann Intern Med 2007;147:242–250.
- Elmonem MA et al. Orphanet J Rare Dis 2016;11:47.
- Levtchenko EN, et al. Pediatr Nephrol. 2006;21(1):110–113.
- Gahl WA et al. N Engl J Med. 2002;347(2):111–21.
- Pisoni RL et al. J Biol Chem. 1995;270(3):1179–1184.
- Langman CB et al. Clin J Am Soc Nephrol 2012;7:1112–20 [Erratum in Clin J Am Soc Nephrol. 2013;8:468].
- Jézégou A et al. PNAS. 2012;109(50):E3434-43.
