Symptome

Auf den ersten Blick sind Cystinosepatient*innen meist kleiner und zierlicher als für ihr Alter üblich und besonders Patient*innen europäischer Abstammung haben oft eine blasse Haut, blaue Augen und blonde Haare. Bei der Cystinose kommt es zur Schädigung verschiedener Organe und Gewebe, weil sich in den Lysosomen der Zellen sogenannte Cystinkristalle bilden. Wenn Sie mehr dazu erfahren möchten, was bei Cystinose im Körper passiert, klicken Sie hier. Besonders früh und stark sind die Nieren betroffen, aber auch die Knochen und Augen werden stark in Mitleidenschaft gezogen. Aufgrund der Nierenschädigung kommt es zudem meist zu einer Wachstumsstörung. 

Wie die Erkrankung verläuft und welche Symptome auftreten, ist je nach Form der Cystinose unterschiedlich. 

Infantile Form (nephropathische Cystinose)

Mit 95 % der Fälle tritt die nephropathische Cystinose am häufigsten auf.¹ Bei dieser Form sind zunächst besonders die Nieren betroffen, wo es zu schweren Funktionsstörungen kommt. Während die Lysosomen die Recyclinghöfe der Zellen sind, sind die Nieren die Filteranlagen des Körpers. Die Patient*innen leiden am Fanconi-Syndrom, das eine komplexe Funktionsstörung sozusagen direkt am Anfang der Filteranlagen darstellt und deswegen besonders schwerwiegend ist. Die Patient*innen scheiden vermehrt Wasser und Elektrolyte aus. Dadurch werden ihre körperliche Entwicklung und ihr Wachstum gestört. Das Fanconi-Syndrom wird im Alltag dadurch auffällig, dass die Patient*innen sehr häufig zur Toilette müssen, um Wasser zu lassen und sie deshalb auch immer viel Durst haben. Da dies zu einer Dehydrierung führen kann, ist es wichtig, dass Betroffene ausreichend trinken – sechs Liter Wasser pro Tag können bei Cystinose normal sein.

Die nephropathische Cystinose ist allerdings keine reine Nierenerkrankung. Gerade im weiteren Verlauf können auch ganz andere Symptome auftreten wie Muskelschwäche, die auch zu Atemproblemen und Schluckstörungen führen kann oder einer Schilddrüsenunterfunktion.

Insgesamt sind Betroffene schneller erschöpft und körperlich weniger belastbar. Eine typische Cystinose-Erscheinung sind auch Augenbeschwerden, wie z. B. Lichtempfindlichkeit, sodass Betroffene häufig selbst an bewölkten Tagen eine Sonnenbrille tragen müssen.

Wie sich nephropathische Cystinose im Laufe des Lebens zeigen kann, sehen Sie hier:

Wenn Betroffene keine angemessene Therapie erhalten, kommt es bereits im Kindes- oder frühen Jugendalter zu einem endgültigen Verlust der Nierenfunktion. Für eine bestmögliche Prognose ist es wichtig, die Therapie so früh wie möglich zu beginnen und diese lebenslang konsequent durchzuführen.

Juvenile Form

Bei dieser Form der Cystinose haben Patient*innen zumeist ähnliche Symptome wie bei der infantilen Form, diese beginnen jedoch erst im späteren Kindes- oder Jugendalter und sind weniger stark ausgeprägt.

Okuläre Form (adulte Form)

Bei dieser Form lagern sich die Cystinkristalle ausschließlich in den Augen ab, sodass auch die Auswirkungen der Erkrankung auf die Augen beschränkt sind. Die Betroffenen sind sehr lichtempfindlich und tragen, wie auch die von der infantilen und juvenilen Form Betroffenen, auch an bewölkten Tagen eine Sonnenbrille.