Symptome

Symptome

Wie äußert sich Morbus Fabry?

Die ersten Anzeichen treten bei der klassischen Form bereits während der Kindheit, im Alter zwischen drei und zehn Jahren, auf. Bei Mädchen setzen die Symptome durchschnittlich etwas später ein als bei Jungen.¹ Mit zunehmendem Alter weiten sich gewöhnlich die Schäden an Geweben und Organen aus, sodass sich das Krankheitsbild im Laufe der Zeit verändert und es z. T. auch zu lebensbedrohlichen Komplikationen kommen kann.

Bei der atypischen Form treten keine oder nur wenige der im Folgenden beschriebenen charakteristischen Symptome des klassischen Morbus Fabry auf. Zumeist ist in diesen Fällen nur ein einzelnes Organsystem betroffen, besonders häufig ist es das Herz.¹

Es ist wichtig zu wissen, dass sich die Erkrankung nicht immer auf die gleiche Weise präsentiert. Welche Krankheitszeichen in welcher Ausprägung auftreten, ist von Person zu Person unterschiedlich. Auch innerhalb einer Familie können die Symptome und der Verlauf verschieden sein.

Die ersten Anzeichen im Kindes- und Jugendalter

Schmerzen

Kribbeln und brennender Schmerz in den Händen und Füßen gehören zu den neurologischen Symptomen und stellen häufig die ersten Anzeichen der Erkrankung dar. Von dort aus können die Schmerzen in die Arme und Beine oder auch den restlichen Körper ausstrahlen. Die Schmerzen treten entweder dauerhaft, also chronisch, oder phasenweise auf. Diese Schmerz-Episoden, die auch Fabry-Krisen genannt werden, können durch körperliche Anstrengung, Fieber, Stress oder eine plötzliche Änderung der Umgebungstemperatur oder Luftfeuchtigkeit ausgelöst werden und dauern von wenigen Minuten bis zu mehreren Tagen an. Bei Kindern werden diese Symptome häufig falsch eingeschätzt und als Wachstumsschmerzen angesehen. Im Erwachsenenalter können die Schmerzen zurückgehen oder ganz verschwinden.^1,2

Betroffene können den Schmerz-Episoden vorbeugen, indem körperliche Überanstrengung, Stress, Übermüdung und extreme Temperaturen vermieden werden. Bei großer Hitze können Klimaanlagen, Kühlwesten und kühlende Gesichtssprays hilfreich sein. Darüber hinaus ist es wichtig, ausreichend zu trinken.^3,4

 

Haut

Kleine flache oder leicht erhobene rote oder lilafarbene Punkte auf der Haut sind ein typisches Merkmal bei Morbus Fabry. Etwa zwei von drei erkrankten Männern und eine von drei erkrankten Frauen sind von diesen Hautveränderungen betroffen⁵, die meist im Jugendalter erstmalig in Erscheinung treten. Diese in der Fachsprache Angiokeratome genannten Punkte bilden sich überwiegend im Bereich zwischen dem Bauchnabel und den Oberschenkeln, doch auch die Bindehaut des Auges oder der Innenbereich des Mundes können betroffen sein. Mit zunehmendem Alter werden die Angiokeratome in der Regel zahlreicher und größer.^1,2

Neben der gut sichtbaren Hautveränderung der Angiokeratome stellen Patient*innen mit Morbus Fabry häufig fest, dass sie nicht oder nur eingeschränkt schwitzen können. Dieses Phänomen wird als Anhidrosis bzw. Hypohidrosis bezeichnet.¹ Etwa die Hälfte der Männer und ein Viertel der Frauen mit Morbus Fabry sind von Hypohidrosis betroffen.⁵ In der Folge der dadurch gestörten Temperaturregulation sind diese Menschen besonders hitzeempfindlich.

 

Augen

Bei 70–80 von 100 Patient*innen lässt sich eine Cornea verticillata genannte Trübung der Hornhaut im Auge feststellen.⁶ Diese beeinträchtigt in der Regel nicht das Sehvermögen und kann nur mithilfe eines augenärztlichen Untersuchungsgerätes erkannt werden. Dabei zeigen sich weiße bis goldbraune Schlieren, die wirbelartig auf der Hornhaut angeordnet sind.²

Weitere Symptome der Augen sind eine Schlängelung der Blutgefäße in der Bindehaut und/oder Netzhaut sowie eine charakteristische Trübung der Linse, die auch als Fabry-Katarakt bezeichnet wird.^1,2

 

Ohren

Die Ohren können ebenfalls bereits im Kindes- und Jugendalter betroffen sein.⁷ Mit zunehmendem Alter treten Hörprobleme dann immer öfter auf. So kann es zu einem fortschreitenden Gehörverlust oder Tinnitus kommen.⁷ Letzteres bezeichnet Ohrengeräusche wie ein Klingeln, Pfeifen, Summen oder Rauschen, das auf einem oder beiden Ohren auftritt.

Bei einer stärkeren Einschränkung der Hörfähigkeit können Hörgeräte die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.^3,4

 

Verdauungstrakt

Morbus Fabry kann sich auch auf den Magen und den Darm auswirken und Symptome wie Durchfall, Übelkeit und Erbrechen hervorrufen. Daher haben Betroffene manchmal Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen. Auch Schmerzen im Unterleib, die insbesondere nach dem Essen auftreten, können mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen.¹ Diese Symptome beginnen ebenfalls typischerweise während der Kindheit und bleiben im weiteren Verlauf der Erkrankung bestehen.⁸

Eine Umstellung der Ernährung auf mehrere kleinere Mahlzeiten, die reich an Ballaststoffen sind, kann Betroffenen helfen, die Symptome zu lindern.⁴

Spätere Symptome und Komplikationen

Niere

Eine Beeinträchtigung der Niere beginnt häufig im Alter zwischen 10 und 30 Jahren und äußert sich durch eine erhöhte Menge an Eiweiß im Urin (Proteinurie). Im Krankheitsverlauf kommt es zunehmend zu Gewebeschäden, die in einer schrittweisen Abnahme der Nierenfunktion resultieren. Dies kann bis hin zu einem vollständigen Versagen der Nierenfunktion führen, was eine regelmäßige Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich macht. Bei Männern tritt dies durchschnittlich im Alter von 30 bis 60 Jahren ein und ist eine der häufigsten Komplikationen bei Morbus Fabry.¹

Die Funktion der Nieren sollte bei Patient*innen mit Morbus Fabry regelmäßig überprüft werden. Liegt eine Beeinträchtigung vor, so können Betroffene durch eine salz- und eiweißarme Ernährung die Behandlung unterstützen.³

 

Herz

Komplikationen, die das Herz betreffen, zählen zu den häufigsten Beschwerden bei Erwachsenen mit Morbus Fabry, insbesondere bei der atypischen Form.⁸ Beispielsweise kann sich die Struktur des Herzmuskels verändern, was sich negativ auf die Pumpleistung des Herzens auswirkt. Außerdem können Herzrhythmusstörungen, d. h. ein zu schneller, zu langsamer oder unregelmäßiger Herzschlag, auftreten. Auch anfallsartige Schmerzen bzw. ein Druckgefühl im Brustkorb (Angina pectoris) gehören zu den möglichen Komplikationen.^1,9 Eine Beeinträchtigung des Herzens äußert sich anfangs häufig durch eine Einschränkung der körperlichen Leistungsfähigkeit, Müdigkeit und Luftnot bei Anstrengung.

 

Gehirn

Kopfschmerzen und Schwindel gehören zu den leichteren Symptomen, die das Gehirn betreffen. Schwerwiegender ist die sogenannte transitorische ischämische Attacke (TIA) und der Schlaganfall. Letzterer ist lebensbedrohlich und tritt bei Patient*innen mit Morbus Fabry deutlich häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung.¹ TIA ist der medizinische Fachausdruck für eine plötzlich auftretende, vorübergehende Durchblutungsstörung des Gehirns. Im Gegensatz zum Schlaganfall, der ebenfalls durch eine gestörte Blutversorgung verursacht wird, gehen bei der TIA die Symptome innerhalb von 24 Stunden zurück und es bleiben keine dauerhaften Schäden bestehen.⁹

 

Die Symptome wirken sich auf die Lebensqualität aus

Die oben beschriebenen Symptome können sich allein oder in Kombination erheblich auf das Leben und den Alltag der Betroffenen auswirken. So kann die körperliche und schulische Leistungsfähigkeit von Kindern und Jugendlichen sowie deren Teilhabe am gesellschaftlichen Leben beeinträchtigt sein.¹ Auch bei erwachsenen Männern und Frauen beeinflusst Morbus Fabry die Lebensqualität, wobei sich Schmerzen und Komplikationen besonders stark auswirken.^10,11

 

Unterscheiden sich die Symptome von Männern und Frauen?

Grundsätzlich gilt, dass sich Morbus Fabry immer sehr individuell äußert. Aufgrund des Vererbungsmusters sind die Symptome in ihrer Art und Ausprägung bei Frauen jedoch besonders vielfältig. So können Frauen, die die Krankheit geerbt haben, vollständig ohne Krankheitszeichen bleiben, ebenso stark wie Männer mit der klassischen Form betroffen sein oder aber jede Zwischenstufe davon einnehmen. Typischerweise erscheinen die ersten Anzeichen bei Mädchen später als bei Jungen und auch Komplikationen der lebenswichtigen Organe treten bei Frauen durchschnittlich zehn Jahre später auf als bei Männern.¹