Symptome

Ein typisches Symptom von LHON ist eine relativ rasche, schmerzlose, unerwartete und fortschreitende Sehverschlechterung, die sich oft zunächst auf ein Auge beschränkt. Das zweite Auge ist meist innerhalb weniger Wochen bis Monate ebenfalls betroffen.1 LHON-Patient*innen bemerken häufig schon früh eine leichte Rot-Grün-Sehschwäche. Diese kann jedoch auch parallel zur Sehverschlechterung auftreten, ebenso wie zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit.2,3 Innerhalb von sechs Monaten nach dem Auftreten erster Symptome ist meist das Maximum der Sehverschlechterung erreicht, danach stabilisiert sich die Sehschärfe.4 Innerhalb eines Jahres nach Krankheitsbeginn ist eine Vielzahl der Patient*innen hochgradig sehbehindert oder nach gesetzlicher Definition blind. 1,2,4-6

Symptome von LHON-Paient:innen
Definition von Blindheit

Laut Versorgungsmedizin-Verordnung gelten Menschen als blind, denen das Augenlicht vollständig fehlt. In der Rechtsverordnung ist jedoch zusätzlich festgelegt: „Als blind ist auch ein behinderter Mensch anzusehen, dessen Sehschärfe auf keinem Auge und auch nicht beidäugig mehr als 0,02 (1/50) beträgt oder wenn andere Störungen des Sehvermögens von einem solchen Schweregrad vorliegen, dass sie dieser Beeinträchtigung der Sehschärfe gleichzustellen sind“.6 Man muss also nicht die komplette Sehfähigkeit verlieren, um per Gesetz als blind zu gelten. Auch eine Einschränkung auf 2 % der Sehfähigkeit einer gesunden Person gilt per Gesetz als blind.6

Beteiligung des zweiten Auges

Bei ungefähr einem Viertel der Betroffenen sind von Beginn an beide Augen von der Sehverschlechterung betroffen. Diese Zahl könnte jedoch auch höher liegen, da durch einen Kompensationseffekt die Einschränkung des Sehvermögens auf dem ersten Auge zunächst manchmal nicht bemerkt wird.5 Insgesamt betrifft LHON bei 97 % der erwachsenen Patient*innen innerhalb eines Jahres beide Augen – setzt LHON bereits im Kindesalter ein, ist dies seltener der Fall.5 Bei etwa jedem fünften betroffenen Kind entwickelt sich die Erkrankung schleichend. Teils nimmt die Erkrankung bei Kindern einen asymmetrischen Verlauf, d. h. ein Auge ist betroffen, das andere nicht. Das zweite Auge ist teils erst im Erwachsenenalter betroffen oder bleibt gänzlich verschont.5

LHON Plus

Unter LHON Plus werden Symptome zusammengefasst, die im Zusammenhang mit LHON auftreten können, aber nicht die Augen betreffen. Sie können unterschiedlich sein und sowohl das Nervensystem als auch das Herz betreffen.2,7

Neurologische Symptome

Aufgrund möglicher Überschneidungen zwischen LHON und anderen Erkrankungen, bei denen die Mitochondrien nicht korrekt funktionieren, können LHON-Patient*innen auch neurologische Symptome zeigen. Dazu zählen z. B. Bewegungsstörungen oder eine Enzephalopathie, eine Erkrankung oder Schädigung des Gehirns.8

Herzerkrankungen bei LHON

Bei manchen LHON-Patient*innen können auch Herzerkrankungen wie z. B. Herzrhythmusstörungen auftreten. In einer Studie zeigten 23,2 % der 73 untersuchten Patient*innen mit einem Durchschnittsalter von 30 Jahren Auffälligkeiten am Herzen.9

Harding-Erkrankung

Unter der Harding-Erkrankung versteht man eine Kombination aus LHON und Multipler Sklerose (MS). 

Die Betroffenen sind meistens Frauen. Es wird häufig beschrieben, dass zwischen der Einschränkung des Sehvermögens auf dem ersten und dem zweiten Auge viel Zeit vergeht. MS kommt in etwa 5 % der Stammbäume von LHON-Patient*innen vor.10 Umgekehrt entwickeln MS-Patient*innen oft LHON.11 Genetische Untersuchungen zeigen, dass bei 1 bis 15 % der MS-Patient*innen mit frühen, ernsten, ausgeprägten oder beidseitigen Sehstörungen eine LHON-Mutation vorliegt.12 Näheres zur Mutation in der DNA der Mitochondrien bei LHON lesen Sie hier.

 Referenzen 
Referenzen:
  1. OMIM # 535000. Leber Optic Atrophy. Online unter: https://omim.org/entry/535000?search=LHON&highlight=lhon" [zuletzt aufgerufen 11.07.2024].
  2. Yu-Wai-Man P et al. Prog Retin Eye Res 2011; 30: 81–114.
  3. Klopstock T et al. Brain 2011; 134: 2677–286.
  4. Metz G et al. Acta Ophthalmologica 2014; 92:S253; Poster Presentation (T110), EVER 2014, Nice, France.
  5. Priglinger C et al. Klin Monatsbl Augenheilkd 2019; 236: 1271–1282.
  6. Bundesamt für Justiz. Verordnung zur Durchführung des § 1 Abs. 1 und 3, des § 30 Abs. 1 und des § 35 Abs. 1 des Bundesversorgungsgesetzes, unter: https://www.gesetze-im-internet.de/versmedv/anlage.html(zuletzt aufgerufen November 2021).
  7. Bargiela D et al. Neurosci Lett 2017; pii: S0304-3940(17)30543-8.
  8. Radelfahr F, Klopstock T. Fortschr Neurol Psychiatr 2018; 86: 584–591.
  9. Orssaud C. J Neuro-Ophthalmol 2018; 38(4): 466–469.
  10. Vanopdenbosch L et al. J Neurol. 2000; 247(7):535–43.
  11. Matthews L et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86(5):537–42.
  12. Palace J. J Neurol Sci. 2009; 286(1-2): 24–7.
  13. Llòria X et al. Poster Presentation (3362), ARVO 2018, Honolulu, USA.
  14. Pemp B et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2019; 257:2751-2757.