Verlauf und Prognose

Das klinische Erscheinungsbild der Alpha-Mannosidose besteht aus einer Reihe von leichten bis schwerwiegenden Symptomen. Daher hat die Erkrankung auch je nach Ausprägung einen anderen Verlauf.

Verlauf

Die Alpha-Mannosidose verläuft progressiv, d.h. die Symptome steigern sich allmählich mit zunehmendem Lebensalter. Bei erkrankten Neugeborenen treten zunächst meist keine Symptome auf, was die Diagnose verzögern kann. Im Laufe des Lebens wirkt sich die multisystemische Erkrankung dann u. a. auf die Muskulatur und das Skelett der Betroffenen aus. Es kann zu starken Beeinträchtigungen im Alltag kommen, was die Lebensqualität senkt. Ausdauer, Beweglichkeit, Atmung und die neurokognitive Entwicklung nehmen häufig immer weiter ab. Schwer erkrankte Patient*innen können letzten Endes dann auf Hilfsmittel wie einen Rollstuhl oder dauerhafte Hilfe durch andere angewiesen sein. Es kann zu sozialer Isolation, Verhaltensstörungen und psychiatrischen Problemen kommen.^1,2

Insbesondere wenn die Alpha-Mannosidose nicht behandelt wird, können durch den progressiven Verlauf in den verschiedenen Altersgruppen folgende Symptome auftreten:

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Der Zeitpunkt des Auftretens der Symptome steht mit der Ausprägung der Erkrankung in Zusammenhang. Es wurde beobachtet, dass eine schwere Form in der Kindheit häufig zu einem sehr schweren Verlauf und einem frühen Versterben der Betroffenen führt.^1,3 Folgende Übersicht verschiedener Ausprägungsformen kann als Orientierung dienen, allerdings ist diese strenge Einteilung nicht mehr üblich, da die einzelnen Formen fließend ineinander übergehen und individuell sehr variabel sein können.

Prognose

Es gibt verschiedene Therapiemöglichkeiten, um eine Alpha-Mannosidose zu behandeln und so ihren Verlauf mildern zu können. Die Folgen der Skelettanomalien können mit symptomatischen Behandlungen, wie orthopädischen Operationen oder konservativen Therapien, eingeschränkt werden. Kausale Therapieoptionen wie eine hämatopoetische Stammzelltransplantation können bei der Erhaltung der neurokognitiven Funktion helfen und ein Fortschreiten der Krankheit verhindern.¹ Außerdem können Auswirkungen der Erkrankung auf den psychischen Zustand Betroffener beispielsweise durch einen Wechsler-Test (Intelligenztest) beobachtet werden. Durch eine Enzymersatztherapie kann das immunologische Profil Betroffener verbessert werden. Diese Therapieform hatte in bisherigen Studien auch positive Effekte auf motorische Funktionen und die Lungenfunktion der Patient*innen.^4-6 Die Behandlung der Alpha-Mannosidose ist sehr komplex und umfasst verschiedene medizinische Gebiete. Daher ist es notwendig, ein breit aufgestelltes Expertenteam für die Therapie zu Rate zu ziehen, um den Gesundheitszustand Betroffener verbessern zu können.