Diagnose

Alpha-Mannosidose kann mit verschiedenen Tests diagnostiziert werden, die sowohl auf biochemischen als auch auf molekulargenetischen Verfahren basieren. Eine sogenannte Trockenblutkarte ermöglicht eine Kombination dieser Tests und sichert als Stufendiagnostik eine sichere Diagnose.

Differenzialdiagnostik

Das klinische Erscheinungsbild der Alpha-Mannosidose ist dem anderer lysosomaler Speicherkrankheiten sehr ähnlich, wie z.B. den Mukopolysaccharidosen (MPS).¹ Daher erfolgt bei Verdacht auf MPS auch immer eine Differenzialdiagnose zur Alpha-Mannosidose – und umgekehrt. Die Trockenbluttests anhand einer Trockenblutkarte ermöglichen hier schnell und einfach eine solche Differenzialdiagnose, da hier sowohl die Enzymaktivität der MPS, als auch die der Alpha-Mannosidose untersucht wird und ein vorliegender Enzymdefekt rasch erkannt werden kann.

Vorgehen

Zur eindeutigen Diagnosestellung der Alpha-Mannosidose werden verschiedene Faktoren beachtet. Dazu gehören: die Identifizierung der charakteristischen Symptome, die Analyse der Krankenakte und die Ergebnisse verschiedener diagnostischer Tests. Diese umfassen sowohl enzymatische Analysen, als auch molekulargenetische Untersuchungen.

Diagnose-Algorithmen

Eine Gruppe führender internationaler Expert*innen hat für den Ablauf einer sicheren und schnellen Diagnosestellung zwei Diagnose-Algorithmen entwickelt. Bei jüngeren Betroffenen (Patient*innen unter 10 Jahren) gelten Hörschädigungen und Sprachprobleme als Hauptsymptome, die zum Verdacht einer Alpha-Mannosidose führen. Werden keine weiteren Symptome gefunden, können die Patient*innen entweder unter weitere Beobachtung gestellt oder an ein Stoffwechselzentrum überwiesen werden. Hier erfolgen weitere Tests wie die Bestimmung der Oligosaccharid-Konzentration im Urin und/oder enzymatische Analysen. Molekulargenetische Tests können dann eine Diagnose final bestätigen.³

Bei älteren Patient*innen (älter als 10 Jahre) gelten geistige Behinderungen, koordinative Störungen und/oder psychische Auffälligkeiten als Hauptsymptome einer Alpha-Mannosidose. Liegen diese Anzeichen vor, sollte eine klinische Bewertung der Krankenakte erfolgen, um herauszufinden, ob sich in der Vergangenheit bereits Symptome bemerkbar gemacht haben. Trifft dies nicht zu, können weitere Beobachtungen und Tests oder eine Überweisung an ein Stoffwechsel-Zentrum erfolgen.³