Symptome

Es gibt verschiedene Anzeichen im Gesicht von Betroffenen, die auf eine Alpha-Mannosidose hinweisen können. Typische Auffälligkeiten im Gesicht sind:^1,3

• Übernormal großer Schädel (Makrozephalie)
• Stark ausgeprägte Stirn
• Abgerundete Augenbrauen
• Abgeflachter Nasenrücken
• Lückenstand der Zähne
• Vorstehender Oberkiefer (Prognathie)
• Vergrößerte Zunge (Makroglossie)
• Verkürzung des Nackens
• Hydrocephalus (bei sehr schwerer Ausprägung der Alpha-Mannosidose)

Die meisten Betroffenen erleiden ab der frühen Kindheit eine Beeinträchtigung ihres Gehörs. Dabei tritt sowohl konduktiver Hörverlust (Schallleitungsschwerhörigkeit) als auch sensorineuraler Hörverlust (Schallempfindungsschwerhörigkeit) auf. Entzündungen des Gehörgangs und Paukenergüsse können hier das Krankheitsbild verschlimmern. Unbehandelt führt der Hörverlust in der frühen Kindheit meist zu Störungen des Sprachvermögens und der geistigen Fähigkeiten.^1,3

Weitere sensorische Beeinträchtigungen im Zuge der Alpha-Mannosidose betreffen häufig die Augen der Patient*innen. Symptome wie Weitsichtigkeit (Hyperopie), Kurzsichtigkeit (Myopie) und Schielen (Strabismus) sind dabei weit verbreitet. Selten treten auch Veränderungen der Linsen und eine oberflächliche Trübung der Hornhaut auf.³

Vor allem in der Kindheit erleiden Betroffene häufig schwere, wiederkehrende Infektionen, da die Immunantwort des Körpers gestört ist. Durch die Alpha-Mannosidose besteht eine verminderte Fähigkeit spezifische Antikörper zu bilden. Außerdem zeigen die Leukozyten (weiße Blutkörperchen) eine reduzierte Aktivität auf, wodurch schwere Krankheitsverläufe bei bakteriellen Infektionen entstehen.^1,3

• Die Alpha-Mannosidose wirkt sich auf unterschiedliche Weise auf das Skelett der Betroffenen aus. Folgende Symptome können dabei auftreten:^1,3
• Asymptomatische Osteopenie
• Fokale oder sklerotische Läsionen
• Osteonekrose
• Dysostosis multiplex (bei 90 % der Patient*innen)
• Verdickung der Schädeldecke (Calvaria)
• Deformierte Wirbelkörper
• Hypoplasie
• Erweiterung der Röhrenknochen in den Händen
• Deformierungen des Brustbeins (Sternum) und der Wirbelsäule
• X-Beine (Genu valgum)
• Erkrankung mehrerer Gelenke (Polyarthropathie - vor allem Hüftgelenksarthrose und Kniearthrose)

Die häufigste Störung der Bewegungskoordination im Zuge einer Alpha-Mannosidose ist die Ataxie (Bewegungsstörung). Die Entwicklung motorischer Fähigkeiten ist allgemein verlangsamt und betroffene Kinder werden als tollpatschig wahrgenommen. Verursacher dieser Störungen können eine Muskelschwäche, Gelenkprobleme oder Ataxien in Folge einer Hirnatrophie (Gehirnschwund) oder demyelinisierenden Erkrankung (Entmarkungskrankheit) sein. Neben Anomalien der Gelenke, Myopathie (Muskelschwäche) und Muskelhypotonie (verminderte Muskelgrundspannung) führt die Krankheit auch zu Störungen in Gehirnbereichen, die für motorische Fähigkeiten und Muskelkoordination zuständig sind. In seltenen Fällen erleiden die Betroffenen spastische Paralysen. Die Auswirkungen auf den Bewegungsapparat der Patient*innen verlaufen meist fortschreitend.^1,3

• Geistige Behinderung^1,3 
  Die frühe Entwicklung der Psychomotorik von Patient*innen mit Alpha-Mannosidose scheint meist normal zu verlaufen, doch in fast allen Fällen besteht eine geistige Behinderung. Im Krankheitsverlauf kann sich eine zunächst leichte geistige Behinderung (IQ 60-80) weiter verschlechtern. Dabei nehmen sowohl die Sprachfunktion als auch geistige und motorische Fähigkeiten im Laufe der Zeit immer weiter ab. Die gestörte Sprachentwicklung hängt oft mit einem Hörverlust zusammen und macht sich durch ein beschränktes Vokabular und verminderte Verständlichkeit bemerkbar.
• Psychiatrische Symptome^1,3 
  Etwa 25 % der Betroffenen leiden unter psychiatrischen Problemen, welche meist im Laufe der Pubertät eintreten. Das Spektrum reicht dabei von Verwirrtheitszuständen über Angststörungen und Depressionen bis hin zu Halluzinationen. Psychosen und anschließende Hypersomnien (Schlafsucht) können ebenso auftreten. Die psychiatrischen Symptome werden häufig durch einen Verlust von kognitiven Fähigkeiten wie das Sprechen oder Lesen begleitet.