Symptome

Diese Form der Krankheit muss zwingend behandelt werden, da sie sonst schon im frühen Alter lebensbedrohlich ist. Sie zeigt sich meist bereits im ersten Lebensjahr durch eine ausgeprägte Blutarmut.¹ 

Zu den typischen Symptomen der Blutarmut gehören:¹ 

• Blässe
• Müdigkeit und Antriebslosigkeit
• Atemnot bei körperlicher Belastung
• schneller Herzschlag
• Appetitlosigkeit und Trinkunlust
• Entwicklungsstörungen
• Vergrößerung von Leber und Milz 

Der Körper versucht zunächst den Mangel an funktionierenden roten Blutkörperchen durch eine Steigerung der Blutproduktion auszugleichen. Dazu steigert er die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung. Allerdings kann das zusätzliche Eisen nicht verwertet werden und wird in bestimmten Organen abgelagert. Es kommt zu einer sogenannten Eisenüberladung, die zu folgenden Symptomen führen kann:¹ 

• Herzmuskelschwäche und Herzrhythmusstörungen
• Leberfunktionsstörungen
• Schilddrüsenfunktionsstörungen
• Störungen des Vitamin-D-Haushalts 

Parallel zur Eisenaufnahme wird auch die Blutbildung im Knochenmark hochgefahren. Das Knochenmark wächst dabei immens, was dazu führt, dass sich die Knochen verformen und brüchig werden können. Man sprich hier vom Osteopenie-Osteoporose-Syndrom. Es geht mit folgenden Symptomen einher:¹ 

• Veränderung der Knochen von Schädel und Gesicht
• Verformung von Rippen und Wirbelkörpern
• Knochenschmerzen
• Erhöhtes Risiko für Knochenbrüche 

Wenn die Erkrankung nicht behandelt wird, muss die Milz auf Hochtouren laufen, um die zahlreichen defekten roten Blutkörpcherchen abzubauen. Es kommt zu einer krankhaften Vergrößerung der Milz (Hypersplenie-Syndrom).¹ Außerdem beginnt die Milz ebenfalls, rote Blutkörperchen herzustellen, doch auch diese sind fehlerhaft und müssen direkt wieder abgebaut werden. Die krankhaft vergrößerte Milz baut immer mehr Blutkörperchen ab – sowohl rote als auch weiße. Das verschlimmert die Blutarmut und schwächt die Funktion des Immunsystems.¹ 

Gut zu wissen: Da die major-Form der Beta-Thalassämie heute in der Regel früh erkannt und behandelt wird, kommt es nur noch selten zur vollen Ausprägung der genannten Symptome.¹

Bei dieser Form treten die Symptome meist später auf als bei der major-Form. Bei einigen Betroffenen schon im Kleinkindalter, bei anderen erst im Erwachsenenalter. Typische Anzeichen sind ähnlich wie bei der major-Form, können aber weniger schwer sein.¹ 

Zusätzlich können folgende Komplikationen auftreten:¹ 

• Zunehmende Blutarmut
• Zeichen krankhaft gesteigerter Blutbildung
• Gefühlsstörungen oder Lähmungen in Armen und Beinen
• Neigung zu Blutgerinnseln
• Gallensteine
• Unterschenkelgeschwüre

Diese Form verläuft in den meisten Fällen unauffällig. Die Mehrheit der Betroffenen hat keine gesundheitlichen Probleme.¹ Bei etwa einer von fünf Personen können jedoch leichte Anzeichen einer Blutarmut auftreten, wie schnelle Erschöpfbarkeit und Müdigkeit^.1 Bei Schwangeren, oder auch bei Kindern und Jugendlichen kann durch Wachstumsschübe ein Eisenmangel entstehen, der die Beschwerden verstärken kann.¹