Diagnose

Diagnose

Wie wird die Beta-Thalassämie diagnostiziert?

Verdacht auf Beta-Thalassämie

Der Verdacht auf eine Beta-Thalassämie ergibt sich oft aus der Krankengeschichte (Anamnese) und einer körperlichen Untersuchung. Typische Verdachts-Symptome sind:² 

• Blässe und rasche Ermüdung
• Wachstumsverzögerungen
• Geschwollener Unterleib 

Vor allem bei Betroffenen, mit genetischer Herkunft aus dem Mittelmeerraum sowie dem Mittleren und Nahen Osten, Asien oder Afrika können diese Beschwerden den Verdacht auf eine Beta-Thalassämie wecken.³ 

Darauf folgen zusätzliche Untersuchungen.

Untersuchungen zur Sicherung der Diagnose Beta-Thalassämie

Mit den folgenden Untersuchungen kann die Verdachtsdiagnose bestätigt oder widerlegt werden. Für diese Untersuchungen wird etwas Blut entnommen und untersucht:^2,3 

• Blutbild: Dabei werden Anzahl, Größe und Gehalt an rotem Blutfarbstoff (Hämoglobin) der roten Blutkörperchen bestimmt. Bei einer Beta-Thalassämie ist die Anzahl verringert und die Blutkörperchen sind kleiner und enthalten weniger Hämoglobin.
• Blutausstrich: Dabei wird eine Blutprobe unter dem Mikroskop untersucht. Bei einer Beta-Thalassämie zeigen sich dabei für die roten Blutkörperchen dieselben Veränderungen wie beim Blutbild (weniger, kleiner, blasser). Zusätzlich kann man hier erkennen, ob die roten Blutkörperchen verformt sind, was auch ein typisches Zeichen der Beta-Thalassämie sein kann.
• Hämoglobinanalyse: Mit dieser Untersuchung werden die verschiedenen Arten von Hämoglobin in den roten Blutkörperchen untersucht. Bei Beta-Thalassämie ist deutlich weniger “adultes Hämoglobin” (HbA) vorhanden als bei Gesunden.
• Eisengehalt: Die Menge an Eisen im Blut wird bestimmt. Bei Menschen mit Beta-Thalassämie ist sie oft erhöht, da ihre roten Blutkörperchen schneller abgebaut werden und dabei Eisen ins Blut freigesetzt wird.
• Genetische Untersuchung: Damit erfolgt der genetische Nachweis einer Beta-Thalassämie. Man untersucht das Gen, welches für die Produktion der beta-Globinketten verantwortlich ist – das HBB-Gen. Findet sich dort ein Fehler (Mutation) ist das der Beweis für die Erkrankung.

Familienuntersuchung

Bei einem bestätigten Fall von Beta-Thalassämie, kann eine Familienuntersuchung sinnvoll sein, da die Erkrankung vererbt wird und die minor-Form symptomfrei sein kann.² 

Dazu werden bei beiden Eltern Blutbild, Hämoglobinanalyse und eine genetische Untersuchung durchgeführt. Das ist wichtig für eine eventuelle genetische Beratung, wenn die erkrankte Person zum Beispiel plant, selbst Kinder zu haben.²

Ergänzende Untersuchungen im Krankheitsverlauf

Wenn eine Beta-Thalassämie diagnostiziert wurde, können im Verlauf der Erkrankung weitere Untersuchungen notwendig sein. Diese helfen zum Beispiel dabei, mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen oder ihnen sogar vorzubeugen. Die Untersuchungen werden üblicherweise in Spezialzentren für Blutkrankheiten durchgeführt:² 

• Körperliche Untersuchung: Vor allem bei Kindern und Jugendlichen werden Wachstum und die körperliche Entwicklung regelmäßig (ca. Alle 3 Monate) untersucht.
• Blutuntersuchung: Um den Verlauf der Blutarmut zu dokumentieren und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen (z. B. zu hohe Eisenwerte).
• Bestimmung der Blutgruppe: Wichtig, falls Bluttransfusionen zur Behandlung notwendig sind.
• HLA-Typisierung: Bestimmung der sogenannten Gewebeverträglichkeit. Dies muss vor einer eventuellen Stammzelltransplantation erfolgen, um passende Spender suchen zu können.
• Ultraschalluntersuchung von Herz und Leber: Wird durchgeführt, um mögliche Komplikationen durch zu hohen Eisenwerte frühzeitig zu erkennen.
• Weitere Untersuchungen des Herzens: Zur Überwachung der Herzfunktion können Untersuchungen wie Elektropkardiographie (EKG) eingesetzt werden.
• Röntgenuntersuchung: Wichtig, um mögliche Veränderungen an den Knochen zu erkennen. 

Gut zu wissen: nicht jede der hier genannten Untersuchungen ist bei jedem Betroffenen notwendig. Welche Untersuchungen sinnvoll sind, sollte im Rahmen der ärztlichen Beratung geklärt werden.