MORBUS FABRY ERKENNEN
Kommt Ihnen das bekannt vor?
Morbus Fabry kann sich sehr unterschiedlich zeigen. Besonders aufmerksam werden sollten Sie, wenn mehrere Beschwerden zusammenkommen oder schon lange bestehen:
- Brennende Schmerzen in Händen und/oder Füßen
- Auffällige rote/violette Punkte auf der Haut (Angiokeratome)
- Kaum oder gar kein Schwitzen
- Wiederkehrende Magen- und/oder Darmbeschwerden
- Herz-, Nieren- oder neurologische Beschwerden
Wichtig: Diese Beschwerden bedeuten nicht automatisch Morbus Fabry. Sie können aber ein Grund sein, ärztlich genauer hinzuschauen.
Brennende Hände und Füße sowie punktförmige, rötliche Hauterscheinungen?
Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Aufgrund eines Enzymmangels können sich bestimmte Stoffwechselprodukte im Körper anreichern und mit der Zeit verschiedene Organe schädigen.
Zu den häufigen Beschwerden bei Morbus Fabry zählen insbesondere Brennschmerzen in Händen und Füßen. Betroffene beschreiben die Schmerzen oft als kribbelnd, stechend oder brennend. Sie können anfallsartig auftreten oder dauerhaft bestehen. Die Ursache ist eine Schädigung von kleinen Nervenfasern. Teilweise werden die Brennschmerzen durch körperliche Anstrengung, Stress, Hitze oder Fieber verstärkt.
Sprechen Sie bei einem Verdacht zeitnah mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Was nun? Drei einfache nächste Schritte
1. Beobachten
Notieren Sie, welche Beschwerden auftreten, seit wann sie bestehen und wodurch sie ausgelöst werden.
2. Ansprechen
Nehmen Sie Ihre Beobachtungen mit in ein ärztliches Gespräch. Besonders hilfreich ist eine strukturierte Symptomliste.
3. Abklären lassen
Wenn der Verdacht besteht, können spezialisierte Ärzt*innen oder Zentren weiterhelfen.
Sie sind nicht allein
Eine Seltene Erkrankung bringt oft viele Fragen und Unsicherheiten mit sich – aber auch die Suche nach Unterstützung, die wirklich weiterhilft. Genau dabei möchten wir Ihnen zur Seite stehen.
Ob es der erste Schritt zu einer spezialisierten Anlaufstelle ist, der Wunsch, sich in Ruhe zu informieren, oder die Suche nach Menschen, die verstehen, wie es sich anfühlt – Sie müssen nicht alles allein bewältigen.
Stimmen zu Morbus Fabry
Patient*innen und Mediziner*innen berichten
Ursachen
Gendefekt, der erst im Verlauf der Zeit zutage tritt
Symptome
Auffälligkeiten in den Gliedmaßen als erste Symptome
